Најстрашније генетске болести: људи без коже
Ову децу неки називају „лептирима“ због тога што задобијају повреде на кожи од изузетно лаког додира, као крила лептира. Она пате од ретке генетске болести, за коју мало ко зна...
Назив булозна епидермолиза познат је само двама категоријама људи: лекарима и људима који су дошли у директан додир с овом страшном болешћу. То је неизлечива генетска болест која се карактерише спонтаним стварањем пликова на кожи и слузокожи, као и жариштима у случају мањих повреда. Чак и најлакши додир или трење одеће могу изазвати појаву новог плика. Понекад се болесник просто не сме ни загрлити како му се не би начинила штета.
Као у случају с многим генетским болестима булозна епидермолиза се може појавити само под условом да су оба родитеља носиоци оштећених гена. Због тога што болесници не поседују нити које спајају горњи слој коже с унутрашњим слојевима, епидерма се просто одваја од дерме. Због тога кожа „људи-лептира“ практично увек подсећа на кожу човека који је задобио озбиљне опекотине.
По статистици, само у Русији има око четири хиљаде људи који болују од булозне епидермолизе. И огромна већина њих су деца. На жалост, уопште не због тога што се с годинама лече, већ зато што мало ко од њих доживи 12-13. година.
Осим појава на кожи болест погађа и цео имуни систем, слаби вид, појављују се проблеми у систему за варење због ерозије и појаве ожиљака на желуцу и цревима, долази до неизлечивих промена у скелету и мишићима. Прсти на рукама и ногама се срастају, испадају нокти и удови изгледају као да болесници носе рукавице и чарапе од сопствене коже болесника.
Да би се помогло „деци-лептирима“ у Русији је основан добротворни фонд „Деца БЕЛА“, који пружа различите врсте помоћи породицама с малишанима који болују од булозне епидермолизе. Захваљујући његовој делатности и финансирању научно-истраживачког пројекта Руског научног центра за хирургију „Академик Петровски“ РАМН, „Израда протокола истраживања мутација у генима који су најчешће захваћени булозном епидермолизом“, створен је ефикасан систем за ДНК-дијагностиковање већине облика ове болести. То ће омогућити да се у почетној фази открије да ли је човек носилац оштећених гена и да се размотре све варијанте за спречавање преношења ове болести потомству.
Директор медицинских програма Фонда „Деца БЕЛА“, магистар медицинских наука, лекар-генетичар Јулија Коталевска такође сматра да ће управо развој генске терапије моћи радикално да реши проблем:
- Наш рад је тренутно пре свега усмерен на борбу за квалитет живота пацијената. Али многи лекари и родитељи се надају да ће бити откривена и пронађена ефикасна метода за лечење булозне епидермолизе. Термин „оздрављење“ се овде, нажалост, не може применити. Пре се ради о радикалном олакшавању живота деце. Главна истраживања у овој области се сад врше у Европи и САД. Извесно време се сматрало да ће помоћи пресађивање коже, али је то превише тешка и скупа операција, а сва кожа се свеједно не може пресадити. Због тога се сад активно развија генска терапија.
У вези с тим посебно је занимљива Европска конференција о генетици човека, која је одржана у Милану од 31. маја до 3. јуна, на којој је било изложено мноштво различите опреме за генетска истраживања и лабораторија, укључујући и готове системе за тестирање и коришћење у дијагностиковању наследних болести и различитим научним радовима.
Све ово даје наду да ће ускоро бити пронађена метода за ефикасно лечење и да ће „деца-лептири“ одбацити своја танка крила и поново постати обична деца. А засад су њихове породице принуђене да се руководе геслом: „Ако се човек не може излечити, то не значи да му се не може помоћи.“
Аљона Ракитина,
